Développement d’un score de risque génétique trans-ancestral pour le diabète de type 1

Les causes du diabète de type 1 (DT1) sont complexes et ne sont pas entièrement comprises. On sait qu’il existe une composante génétique dans le développement du DT1, mais qui est le plus à risque ?

FRDJ Canada est heureuse d’annoncer sa nouvelle subvention pour soutenir Dre Despoina Manousaki, endocrinologue pédiatrique et épidémiologiste génétique à l’hôpital Sainte-Justine de Montréal, qui  permettra à son équipe d’explorer comment le génome d’un individu peut prédire le risque de développer le diabète de type 1 (DT1). Plus nous en saurons sur la prédisposition génétique du DT1, plus nous pourrons dépister efficacement ce risque et développer des thérapies pour arrêter ou retarder la progression de la maladie.

Dre Manousaki, ancienne boursière postdoctorale de FRDJ, dirige un programme de recherche axé sur la génétique des maladies complexes de l’enfance.

Comment fonctionnent les scores de risque génétique pour le diabète de type 1 ?

Les scores de risque génétique existants pour le DT1 ont été en grande partie élaborés à partir de données provenant de populations européennes blanches, qui diffèrent considérablement de la population diversifiée du Canada. Dans son nouveau projet financé par FRDJ, Dre Manousaki développera un score de risque polygénique transancestral pour le DT1. Autrement dit, examiner comment différents antécédents ancestraux et génétiques influencent le risque de développer le DT1. Ces scores de risque nouvellement développés seront utilisés dans la recherche et la pratique clinique pour évaluer le DT1 de façon plus équitable. Étant donné que les scores de risque polygénique existants sont peu performants dans diverses populations ancestrales (car ils ont été développés principalement dans des populations européennes blanches), il est nécessaire de diversifier ces scores, en particulier pour les gènes liés au DT1, dont on sait qu’ils varient entre personnes d’origines ancestrales différentes.

Dre Manousaki utilisera des approches d’apprentissage automatique faisant appel à des ordinateurs et à des algorithmes pour examiner de vastes ensembles de données génétiques européennes tout en incorporant des informations génétiques provenant d’ascendances africaines, indiennes, latines, d’Asie du Sud-Est et chinoises. Cela permettra d’obtenir des estimations plus précises du risque individuel de développer le DT1, une étape importante pour le dépistage du DT1 dans une population diversifiée. En ayant une meilleure compréhension des personnes susceptibles de développer le DT1, les équipes cliniques peuvent mieux sélectionner les candidats parmi les diverses populations canadiennes pour le suivi clinique ainsi que pour les essais de prévention du DT1.

Avec l’approbation récente du teplizumab (nom de marque Tzield) par la FDA, la toute première thérapie modificatrice de la maladie qui peut retarder l’apparition du DT1, des recherches comme celles menées par Dre Manousaki et son équipe veilleront à ce que les nouveaux traitements du DT1 soient testés et appliqués de manière appropriée dans la communauté canadienne diversifiée du DT1.

Des cellules bêta dérivées de cellules souches sûres et immunisées : traitement du diabète de type 1

Une partie importante de la stratégie de recherche de FRDJ Canada consiste à financer les recherches les plus prometteuses pour guérir le diabète de type 1 (DT1).

Le DT1 est une maladie auto-immune, où l’organisme attaque les cellules bêta du pancréas responsables de la production d’insuline. Pour survivre, les personnes atteintes du DT1 doivent s’administrer des sources externes d’insuline, soit par de multiples injections quotidiennes, soit par une pompe ou un stylo. De nombreuses recherches axées sur la guérison du DT1 consistent à remplacer ces cellules par une transplantation, dans l’espoir qu’elles recommencent à produire de l’insuline.

La transplantation de cellules de donneurs pourrait constituer un traitement possible du diabète de type 1

La transplantation de tissu d’îlots de Langerhans pancréatiques d’un donneur est une thérapie prometteuse ; toutefois, la thérapie par transplantation est limitée en raison de la pénurie d’îlots de Langerhans transplantables (provenant de donneurs décédés), de la durabilité limitée des cellules transplantées (cellules qui cessent de fonctionner ou de se développer après la transplantation) et de la nécessité d’un traitement immunosuppresseur à long terme pour prévenir le rejet des cellules transplantées par le système immunitaire, comme pour les transplantations d’organes. L’identification de sources alternatives et plus universelles de cellules bêta transplantables est nécessaire pour mettre cette thérapie potentielle à la disposition d’un plus grand nombre de personnes atteintes du DT1, et le laboratoire de Nagy se consacre à la réalisation de cet objectif.

Comment ça fonctionne ?

Dans un tout nouveau projet financé par FRDJ, Dr Andras Nagy, chercheur principal à l’Institut de recherche Lunenfeld-Tanenbaum de Toronto (Canada), teste la fonctionnalité des cellules productrices d’insuline créées à partir de cellules souches humaines. En collaboration avec Dr Timothy Kieffer (Université de la Colombie-Britannique), l’équipe de Dr Nagy cultivera des cellules d’îlots de Langerhans productrices d’insuline à partir d’un stock illimité de cellules souches humaines, pour une thérapie cellulaire potentiellement illimitée.

Ces cellules intégreront deux technologies d’édition de gènes précédemment développées et brevetées par le laboratoire de Nagy : (1) La technologie FailSafeTM du Dr Nagy est une solution d’édition génétique qui utilise un interrupteur inductible pour éliminer rapidement les cellules qui se divisent et qui peuvent former des tumeurs, éliminant ainsi le risque de tumeurs après la transplantation d’un produit cellulaire dérivé de cellules souches. (2) Dr Nagy et ses collègues ont mis au point une stratégie d’« immunocloquage » des cellules transplantées en modifiant des gènes spécifiques qui permettent à ces cellules de rester cachées face à une attaque du système immunitaire.

Ces technologies offriront des solutions aux problèmes de sécurité de la thérapie cellulaire et au défi auto-immun du DT1, ce qui pourrait permettre des transplantations de cellules souches sans nécessité d’immunosuppression.

Il s’agit d’un projet passionnant qui exploite les méthodes les plus modernes pour mettre au point une solution de thérapie cellulaire sûre et efficace qui pourrait permettre de guérir le DT1.

FRDJ Canada fournira des mises à jour sur cette recherche au fur et à mesure qu’elle sera disponible, puis lorsqu’elle passera à l’étape des essais cliniques.

Tilly Stimpson, jeune défenseure de FRDJ Canada, sélectionnée pour représenter le Canada au Congrès des enfants de FRDJ 2023

Tilly Stimpson, JDRF Canada in Washington. Blog Hero Profile Image.

Tous les deux ans, plus de 160 enfants vivant avec le diabète de type 1 (DT1) se réunissent à Washington, D.C., pour rencontrer en personne certains des principaux décideurs du gouvernement américain. Tout comme Les enfants pour une guérison, les jeunes délégués du Congrès des enfants de FRDJ profitent de cette occasion unique pour aider les membres du Congrès américain à comprendre ce qu’est la vie avec le DT1 et pourquoi la recherche pour financer des thérapies qui changent la vie et qui guérissent la maladie est si importante. Ces enfants extraordinaires représentent courageusement les millions de personnes qui vivent avec le DT1, ainsi que leurs familles et leurs proches.

Tilly Stimpson a reçu le diagnostic du DT1 à l’âge de 2 ans et demi, en 2010. Elle a déclaré : « Depuis que j’ai été diagnostiquée, la sensibilisation est extrêmement importante pour moi et ma famille », et elle vit cette philosophie grâce à un héritage extraordinaire de bénévolat et de défense d’intérêts avec FRDJ Canada.

Tilly a participé trois fois à Les enfants pour une guérison, deux fois en personne et une fois virtuellement, au début de la pandémie. Elle a été l’une des principales conférencières du circuit des conférenciers de Accès pour tous à Pickering et dans les environs, et une porte-parole d’Accès pour tous à Queens Park (bâtiments du gouvernement de l’Ontario à Toronto). Elle a plaidé auprès des Instituts de recherche en santé du Canada (IRSC), un partenaire financier clé de FRDJ Canada pour la recherche vitale axée sur la guérison.

En 2021, pour célébrer le 100e anniversaire de la découverte de l’insuline, Tilly a écrit 100 lettres aux personnes âgées dans les maisons de retraite et dans la communauté pour leur tenir compagnie pendant les périodes de fermeture de la pandémie.

Elle est également une jeune ambassadrice active, a tourné d’innombrables vidéos et a participé à plusieurs activités avec FRDJ.

Tilly est non seulement une bénévole et une militante, mais elle est aussi une collectrice de fonds prolifique.

Parmi ses réalisations en matière de collecte de fonds, citons, entre autres, les suivantes :

Tilly a récolté la somme incroyable de plus de 80 000 dollars pour la recherche sur le diabète.

Et comme si cela ne suffisait pas, Tilly a également participé à deux essais cliniques, a été modèle pour la photographie d’images d’archives pour la représentation du diabète et a été sélectionnée dans sa ville natale pour son travail de sensibilisation dans le cadre du programme « Inspire Women: Day of the Girl ».

« Je suis absolument honorée d’avoir été choisie pour représenter le Canada au Congrès international des enfants.

« La sensibilisation et l’éducation au sujet du DT1 sont importantes pour moi, et l’occasion qui m’est donnée de m’exprimer aux côtés de délégués internationaux est très excitante. J’espère que le Canada sera fier de moi », déclare Tilly.

Pour en savoir plus sur Tilly, consultez son dossier de candidature

Le Congrès des enfants de FRDJ se déroulera du 9 au 11 juillet 2023, à Washington, D.C.

FRDJ Canada félicite de nouveau Tilly, et nous savons qu’elle rendra tous les Canadiens touchés par le DT1 très fiers. Elle l’a déjà fait.

FRDJ Canada a le plaisir d’annoncer le lancement de FRDJ à votre façon

Un programme de collecte de fonds par des tiers revu et amélioré est maintenant disponible dans tout le Canada : FRDJ à votre façon.

Soutenez. Participez. Amassez des fonds… à votre  façon

Les fondements de FRDJ reposent sur les efforts locaux et la collecte de fonds, et nos réalisations en tant qu’organisation peuvent être attribuées à la puissance de notre incroyable communauté. En 1974, quatre ans après la création de JDRF aux États-Unis, un groupe de parents déterminés à trouver une guérison pour leurs enfants atteints de diabète de type 1 (DT1) se sont mobilisés pour mettre FRDJ Canada sur pied, donnant ainsi vie au plus important bailleur de fonds et défenseur des recherches dans le domaine du DT1 au Canada.

Bien que l’accent ait été et demeure la recherche de thérapies de guérison pour le DT1, depuis, FRDJ a contribué à financer des recherches qui ont mené à l’innovation et à l’évolution des traitements qui améliorent la qualité de vie des personnes atteintes du DT1 et qui concrétisent notre vision d’un monde sans DT1, tout en soutenant notre mission d’améliorer des vies aujourd’hui et demain en accélérant les percées qui changent des vies pour guérir, prévenir et traiter le DT1 et ses complications.

FRDJ à votre façon exploite cette énergie pour permettre aux sympathisants d’amasser des fonds d’une façon qui leur tient à cœur. Qu’il s’agisse d’un cours de yoga, de l’organisation d’un tournoi de soccer, de la célébration d’un événement spécial ou de la reconnaissance d’un « diaversaire » (la date du diagnostic), FRDJ à votre façon offre à notre communauté les outils et les ressources nécessaires pour se sentir soutenu et réussir.

Faites connaissance avec Leah, qui a amassé des fonds en organisant son propre Roulons pour soutenir ses filles atteintes de DT1

« Mon espoir est que les fonds récoltés permettent de faire avancer les projets de recherche afin qu’un jour mes deux filles, Erica et Tara, et d’autres personnes atteintes du DT1 puissent vivre sans le fardeau de cette maladie. »

Le Pictou County Ride for a Cure est un événement annuel de collecte de fonds en Nouvelle-Écosse qui rassemble des motocyclistes et des cyclistes pour sensibiliser et montrer leur soutien envers la recherche sur le diabète de type 1.

Faites connaissance avec Vincent, qui cherche à amasser 100 000 $ dans une série de courses pour honorer le premier diaversaire de son fils

« Le 5 janvier 2023, j’ai complété mon défi de courir les 32 kilomètres du parc linéaire de la rivière Saint-Charles, dans le cadre d’une campagne de financement pour souligner le premier anniversaire du diagnostic de diabète de type 1 de mon fils. En fait, j’ai même couru 35,85 km en raison d’une erreur de parcours qui m’a fait faire un long détour!

Au-delà de la collecte de fonds, cette journée nous a permis de vivre un moment familial extraordinaire. Mes deux garçons se sont joints à moi pour courir le dernier kilomètre, du Palais de justice de Québec à Espace 400e. Dans la soirée, nous avons offert à Thomas un album pour fêter le premier anniversaire de son diagnostic de diabète de type 1. L’album contient des messages d’encouragement de la part de sa famille, de ses amis, de ses enseignants et de ses entraîneurs, afin de lui apporter le réconfort qu’il mérite lorsqu’il est démoralisé par les efforts et les sacrifices que le diabète exige. Il était ému aux larmes lorsqu’il a commencé à lire les messages, notamment celui de son frère. »

Faites connaissance avec Anne, une adolescente atteinte de DT1, qui a organisé une collecte de fonds intitulée « The 100 Project » pour célébrer le 100e anniversaire de la découverte de l’insuline

« L’idée derrière The 100 Project était de solliciter des dons de 100 $ auprès de 100 entreprises canadiennes, petites et grandes, dans le but d’amasser un minimum de 10 000 $ pour commémorer le centenaire de la découverte de l’insuline qui a sauvé des vies par Frederick Banting et Charles Best.

Même lorsque l’insuline a été découverte, Banting et Best ne se sont pas compliqués la vie. Ils ont vendu les brevets de l’insuline pour 1 $, ce qui a permis à l’insuline d’être accessible aux gens. Frederick Banting a dit : « L’insuline appartient au monde, pas à moi ». Ils ont réalisé que l’insuline est un médicament qui sauve des vies et qui peut faire une vraie différence. Je ne serais pas ici sans elle. »

Rob a transformé sa passion pour le sport et l’eau en une collecte de fonds pour la recherche sur le DT1

« Quelques années après avoir créé le club de ski nautique de Medicine Hat en 2016, j’ai voulu organiser un événement de ski nautique de 24 heures et amasser des fonds pour FRDJ, en l’honneur du diagnostic de DT1 de ma fille en 2013. Après une planification considérable, nous avons décidé de répartir l’événement sur deux jours et de l’organiser le jour le plus long de l’année, le 21 juin, en commençant à 17 heures le premier jour et en nous arrêtant lorsque nous ne pourrions plus voir, pour reprendre le lendemain à 5 heures du matin, au lever du soleil.

Nous avons pu amasser des fonds et des articles de vente aux enchères, et 21 personnes y ont participé, se relayant jusqu’au coucher du soleil. L’événement s’est poursuivi le lendemain, avec du ski slalom, de l’hydro-foil, du surf, du wakeboard et même du tubing. Une fois que tout le monde a quitté l’eau, nous avons assisté à un spectacle de musique pour terminer la soirée. Nous avons pu amasser environ 5 500 $ qui ont été versés directement à FRDJ. »

Un nouveau site Web FRDJavotrefacon.ca propose des idées créatives de collecte de fonds, une section FAQ et des outils et ressources de collecte de fonds, ainsi que les coordonnées de notre partenaire du personnel FRDJ et des équipes de soutien disponibles pour vous aider à faire de votre collecte de fonds un succès.

Grâce à la campagne FRDJ à votre façon, nous avons simplifié le lancement d’une collecte de fonds personnelle, afin que vous puissiez avoir un impact encore plus grand en finançant la recherche révolutionnaire sur le DT1 et en fournissant le soutien nécessaire aux personnes atteintes du DT1 pour qu’elles vivent en meilleure santé, plus en sécurité et plus facilement aujourd’hui.

Vous avez des questions ou besoin d’information supplémentaire? Veuillez nous contacter à l’adresse yourway@jdrf.ca.